文章摘要:目的 探讨妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系。方法 选取2018年2月至2019年10月德州市妇女儿童医院就诊的妊娠期合并心脏病病人88例（妊娠期心脏病组）及同期健康孕妇92例（对照组），通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测受试者血清MTHFR基因C677T位点多态性分布频率，并分析MTHFR基因单核苷酸各基因型与符合妊娠结局的关系。结果 MTHFR基因C677T位基因型有CC野生型、CT杂合子型、TT纯合子型；对照组与妊娠期合并心脏病组MTHFR基因C677T位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律；与对照组相比，妊娠期心脏病组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率分布显著升高（P<0.05）；妊娠期心脏病组孕妇CT型、TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于CC型；TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于杂合子CT型（P<0.05）；二元logistic回归分析显示，MTHFR基因C677T位点杂合子CT型、纯合子突变TT型是妊娠期合并心脏病病人不良妊娠结局发生的危险因素（P<0.05）。结论 血清中MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期心脏病母婴结局关系密切。

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论文分类号:R714.252

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